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新聞中心

我不是藥神,但我想讓科研與臨床更近一步

發(fā)布時(shí)間:2018-08-31瀏覽次數(shù):1665返回列表

zui近電影《我不是藥神》瘋狂刷屏,引發(fā)全民熱議,影片詮釋了人性、生命及”天價(jià)藥“等社會(huì)問(wèn)題。影片中對(duì)于慢性白血病有良好效果的格列寧成了大多數(shù)患者難以負(fù)擔(dān)的救命藥,成為生死之間難以跨越的鴻溝。

藥物研發(fā)成本過(guò)高,導(dǎo)致其成為天價(jià)藥,為了減少此類(lèi)悲劇,行之有效的方法莫過(guò)于從源頭加快研發(fā)進(jìn)度,減少研發(fā)成本,讓天價(jià)藥不再遙不可及,讓更多人有能力讓生命得以延續(xù)~
測(cè)序成本的降低使得NGS技術(shù)對(duì)于生物標(biāo)記物鑒定及藥物研發(fā)起到了有效助力,但從科研到臨床還有很長(zhǎng)的路要走,如何讓科研分析結(jié)果更有效解析致病機(jī)制,加速臨床轉(zhuǎn)化,成為研究關(guān)注重點(diǎn)。

轉(zhuǎn)變,從現(xiàn)在開(kāi)始,安諾醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)錄組在常規(guī)分析基礎(chǔ)上豐富完善,增加醫(yī)學(xué)特色內(nèi)容,更貼合臨床需求,助力靶藥研發(fā)及臨床轉(zhuǎn)化。

先來(lái)感受下整體分析內(nèi)容:


醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)錄組分析流程圖
 
1、內(nèi)容展示豐富完善
結(jié)題報(bào)告更簡(jiǎn)潔,突出分析重點(diǎn)
大數(shù)據(jù)時(shí)代,海量數(shù)據(jù)所得分析結(jié)果眾多,哪些是分析重點(diǎn)?如何更快速的鑒定關(guān)鍵基因?安諾醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)錄組結(jié)題報(bào)告,刪繁取簡(jiǎn),去泛求精,減少冗余信息,更多的突出分析重點(diǎn),竭力提升結(jié)果的可讀性,更快獲取有效信息。
 定量/差異分析,更多選擇
定量及差異分析是轉(zhuǎn)錄組測(cè)序的基礎(chǔ)分析內(nèi)容,但隨著研究的深入發(fā)現(xiàn)基因以及轉(zhuǎn)錄本也許發(fā)揮著不同的作用,為更有效鑒定關(guān)鍵的分子。安諾醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)錄組同時(shí)提供基因以及轉(zhuǎn)錄本水平的表達(dá)定量(TPM + FPKM)以及差異分析結(jié)果,分析更多選擇,實(shí)現(xiàn)多角度多方位數(shù)據(jù)挖掘。
注釋信息更
功能注釋作為數(shù)據(jù)挖掘的基礎(chǔ),除常規(guī)Pfam、GO、KEGG數(shù)據(jù)庫(kù)注釋外,增加差異基因轉(zhuǎn)錄因子以及癌癥數(shù)據(jù)庫(kù)(COSMIC)注釋信息,有效鑒定關(guān)鍵調(diào)節(jié)因子,將差異基因與腫瘤等疾病關(guān)聯(lián),有助于深度揭示發(fā)病機(jī)制。


2、醫(yī)學(xué)特色分析
融合基因分析
融合基因是指兩個(gè)基因的全部或一部分序列相互融合為一個(gè)新的基因,是染色體易位、中間缺失或染色體倒置所致的結(jié)果。 慢性粒細(xì)胞白血病(CML)中BCR-ABL是經(jīng)典的基因融合案例,影片中”天價(jià)藥”的原型—伊馬替尼/格列寧就是基于該融合基因作為靶點(diǎn)研發(fā)的。
融合基因的識(shí)別有助于推動(dòng)疾病尤其是腫瘤的研究,對(duì)臨床分子分型和腫瘤新藥的開(kāi)發(fā)具有重要意義。安諾醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)錄組采用主流分析軟件STAR-Fusion對(duì)腫瘤樣本轉(zhuǎn)錄本層面融合基因進(jìn)行檢測(cè),有效鑒定關(guān)鍵融合基因,助力靶藥開(kāi)發(fā)。


可變剪切分析
可變剪切又稱(chēng)“選擇性剪接”,某些基因mRNA前體經(jīng)過(guò)不同的剪接方式或者不同的剪接位點(diǎn)將產(chǎn)生多種mRNA剪切異構(gòu)體(isoform)。許多疾病的發(fā)生發(fā)展往往是由于可變剪切錯(cuò)誤調(diào)節(jié)引起的,部分剪接產(chǎn)物特異性表達(dá)于疾病組織,可以作為疾病的生物標(biāo)記,也可以作為疾病治療的靶目標(biāo)。安諾醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)錄組基于rMATS 軟件對(duì)可變剪切事件進(jìn)行分類(lèi),并可同時(shí)進(jìn)行不同樣本間可變剪切的差異分析。

3、基因組與轉(zhuǎn)錄組聯(lián)合分析
單一組學(xué)難以獲得的信息,如何進(jìn)一步定位關(guān)鍵基因?強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)手的多組學(xué)了解下~
整合基因組水平變異信息以及轉(zhuǎn)錄表達(dá)水平變化,有助于進(jìn)一步加深對(duì)機(jī)體發(fā)育和疾病發(fā)病機(jī)制的了解,是研究疾病發(fā)生、發(fā)展、監(jiān)測(cè)、預(yù)后的重要手段。


借助NGS技術(shù)加速疾病生物標(biāo)記物的挖掘,更快揭示疾病致病機(jī)制,進(jìn)而有效指導(dǎo)靶藥開(kāi)發(fā),也許“天價(jià)藥”才能“落地”。隨著醫(yī)療的發(fā)展與不斷完善,期待更多人可以遠(yuǎn)離疾病的困擾,做到有效預(yù)防、治療!